Альбинизм — редкое, генетически наследуемое заболевание, характеризующееся у человека полным или частичным отсутствием пигмента (меланина) в волосах, коже и глазах. Альбинизм связан с рядом дефектов зрения, таких как светобоязнь, нистагм и амблиопия. Отсутствие пигментации кожи делает её более восприимчивой к солнечным ожогам и раку кожи. В редких случаях, таких как синдром Чедиака–Хигаши, альбинизм может быть связан с недостатком транспорта гранул меланина. Это также влияет на основные гранулы, присутствующие в иммунных клетках, что приводит к повышенной восприимчивости к инфекции. Отсутствие меланина, который является центральным фактором альбинизма, не поддается лечению.
Причиной заболевания является повреждение тирозиназы — фермента, который осуществляет синтез меланина.
Термин происходит от латинского albus, «белый».
Хотя степень распространения альбинизма варьируются, по оценкам, в Северной Америке и Европе ту или иную форму альбинизма имеет каждый из 17 000−20 000 человек. Гораздо больше это состояние распространено в странах Африки к югу от Сахары.
Признаки и симптомы
Существует два основных типа альбинизма: глазокожный, поражающий глаза, кожу и волосы, и глазной, поражающий только глаза.
Существуют различные типы глазокожного альбинизма в зависимости от того, какой ген претерпел мутацию. У некоторых вообще нет пигмента. Другой конец спектра альбинизма — это форма альбинизма, называемая рыжим глазокожным альбинизмом, который обычно поражает темнокожих людей.
При глазном альбинизме цвет радужной оболочки глаза может варьироваться от синего до зелёного или даже коричневого, а иногда и темнеет с возрастом. Однако, когда офтальмолог исследует глаз, направляя свет со стороны глаза, свет сияет обратно через радужную оболочку, так как присутствует очень мало пигмента.
Поскольку у людей с альбинизмом кожа полностью лишена меланина, который помогает защитить кожу от ультрафиолетового излучения Солнца, их кожа может легче обгорать от чрезмерного воздействия.
Недостаток пигмента в глазах также приводит к проблемам со зрением, как связанным, так и не связанным с фоточувствительностью.
Люди с альбинизмом, как правило, так же здоровы, как и остальная часть населения (но смотрите соответствующие расстройства), причем рост и развитие происходят нормально, и альбинизм сам по себе не вызывает смертности, хотя отсутствие пигмента, блокирующего ультрафиолетовое излучение, увеличивает риск рака кожи и других проблем.
Проблемы со зрением
Развитие зрения сильно зависит от наличия меланина. По этой причине уменьшение или отсутствие этого пигмента у людей с альбинизмом может привести к:
- Неправильному прорастанию ретиногенных проекций, приводящему к аномальному пересечению волокон зрительного нерва.
- Светобоязни и снижению остроты зрения из—за рассеяния света внутри глаза (окулярный рассеянный свет), светобоязнь возникает именно тогда, когда свет попадает в глаз, неограниченно - с полной силой. Это болезненно и вызывает крайнюю чувствительность к свету.
- Снижению остроты зрения из-за гипоплазии фовеальной ткани и, возможно, вызванной светом повреждения сетчатки.
Глазные заболевания распространенные при альбинизме включают в себя:
- Нистагм — нерегулярное быстрое движение глаз взад-вперед или круговыми движениями.
- Амблиопия — снижение остроты зрения одного или обоих глаз.
- Гипоплазия зрительного нерва — недоразвитие зрительного нерва.
Неправильное развитие пигментного эпителия сетчатки, который в нормальных глазах поглощает большую часть отраженного солнечного света, еще больше усиливает блики из-за рассеяния света внутри глаза. Возникающая чувствительность (светобоязнь) обычно приводит к дискомфорту при ярком свете, но это может быть уменьшено с помощью солнцезащитных очков.
#ЩОБ, #ЩРБ2, #Щелковобольница, #Лосино_Петровскийбольница, #ЛосиноПетровскийбольница, #Альбинизм, #13июня
